Investigadors de la UdL desenvolupen una eina de recerca de malalties en base a l'estudi sobre els habitants genuïns del Pirineu català

L'equip de recerca en Genètica Humana de la Universitat de Lleida (UdL) i l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBL) han desenvolupat una eina bioinformàtica per poder fer estimacions del risc genètic de patir malalties comunes com ara la diabetis, infarts o càncer. I la base que fan servir és el projecte GenPir, en què s'han pres mostren de més 900 habitants genuïns del Pirineu català; és a dir, persones amb tots els seus avantpassats immediats -el pare, la mare i els avis tant materns com paterns- nascuts a les comarques pirinenques, en un àmbit d'estudi que ha abastat des del Pallars Sobirà fins a la Garrotxa.

Aquest projecte va començar l'any 2010 amb les primeres captacions de mostres d'habitants de la serralada que, per resumir-ho gràficament, tenen vuit cognoms pirinencs. Una de les conclusions que han extret els investigadors és que en el perfil de les mostres hi han tingut un paper preponderant l'orografia de les diferents valls pirinenques, que fins fa poques dècades eren molt més inaccessibles i tancades a nivell social, i també els límits geogràfics dels bisbats, que en aquest cas són els d'Urgell, Solsona, Vic i Girona. Així, s'ha pogut comprovar que aquests límits geogràfics que històricament havien establert les diòcesis presents al Pirineu "defineixen perfectament" el perfil genètic de cada vall o comarca perquè, d'alguna manera, eren claus per establir les relacions matrimonials dels seus habitants.

El professor que ha liderat el projecte, Joan Fibla, ha explicat a l'ACN que l'objectiu és oferir als investigadors de tot el món la possibilitat de veure quins són els factors genètics que hi ha en la seva població i comparar-los amb els riscos calculats per a 75 poblacions humanes d'arreu del món. L'eina informàtica neix a partir de la informació de què disposen els investigadors a nivell mundial sobre els factors genètics que estan relacionats amb diverses malalties. Això els permet "caracteritzar genèticament" una població, és a dir, identificar aquells factors que presenta per sistema un determinat col·lectiu i quins d'aquests corresponen a factors associats a malalties concretes.

Aquesta conjunció de dades genètiques, i la informació que hi ha relacionada amb l'associació de malalties, ha estat implementada pels investigadors lleidatans en una aplicació web. Així, quan un investigador de qualsevol lloc del món la consulta, pot introduir les seves dades a l'aplicació i aquesta li dirà quin risc té de patir, genèticament parlant, determinades malalties.

Al web hi ha incorporada informació de més de 10.000 característiques. Algunes són malalties però d'altres tenen a veure amb factors genètics sobre nivells de colesterol o creatinina, entre d'altres. Per tant, Fibla apunta que algunes són mesures, però d'altres són malalties com la diabetis o determinats càncers.

Segons Fibla, l'avantatge que ofereix aquesta eina és que l'investigador pot veure quins són els factors genètics que hi ha en la seva població i comparar-los amb més d'una setantena de col·lectius de població de la resta del planeta. De fet, l'eina s'adreça sobretot als investigadors.